Эксперт программы «Добрый доктор» благотворительного фонда «Важные люди» Евгения Увакина в беседе с «Известиями» рассказала, что в России зарегистрировано немногим более 1,5 тыс. человек со спинальной мышечной атрофией. По словам специалиста, распространенность этой болезни составляет приблизительно один случай на 7–8 тыс. родившихся детей.
«Куда более впечатляющая статистика носительства: мутации в гене SMN1 несет в себе каждый 36-й россиянин. Таким образом, если в комнате сидит 40 взрослых людей, с высокой долей вероятности один из них — носитель СМА. Если встретятся два таких носителя, риск рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%», — предупредила собеседница редакции.
Вместе с тем заболевание это крайне тяжелое: при спинальной мышечной атрофии постепенно разрушаются клетки спинного мозга, отвечающие за движение. Из-за этого мышцы слабеют и атрофируются, и со временем человек утрачивает способность ходить, владеть руками, глотать и даже самостоятельно дышать, пояснила эксперт.
Раньше остановить этот процесс было невозможно, однако в середине 2010-х появились медикаменты, дающие возможность затормозить прогрессирование болезни.
Подробнее — в материале «Известий»: