Группа исследователей из разных стран, включая российских специалистов, впервые подробно охарактеризовала генетический механизм, отвечающий за формирование лица у эмбриона с 6-й по 11-ю неделю развития. На основе полученных сведений ученые создали атлас — карту различных типов клеток и регуляторных элементов, которые задают неповторимые черты человека. Помимо научной значимости, результаты этой работы окажутся полезны при терапии врожденных черепно-лицевых пороков, а также дадут возможность выращивать материал для регенеративной медицины.

«Генетическое разнообразие человека порождает поразительное разнообразие форм лица, а черепно-лицевые аномалии входят в число наиболее распространенных врожденных дефектов. Выявление клеточных механизмов, посредством которых геном влияет на вариативность черт лица, остается сложной задачей. В данном исследовании мы создали мультимодальный атлас лиц на протяжении 6–11 недель эмбрионального развития», — написали ученые в научной статье в журнале Nature Genetics.

Как показало исследование, «фундамент» лица формируется уже на самых ранних стадиях развития эмбриона. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым пространственным генам, которые как бы разграничивают лицо на отдельные зоны: нос, глазницу, зубную область и нижнюю челюсть. Уникальные черты при этом во многом возникают благодаря особым «переключателям», запускающим гены в нужный момент и в нужных клетках. Атлас позволит врачам интерпретировать значение вариантов ДНК, роль которых пока не установлена, если такие варианты выявляют у пациентов с аномалиями лица. С его помощью специалисты смогут определить, в каком типе клеток и на каком этапе эти варианты активируются.

Больше деталей об этом открытии можно найти в эксклюзивном материале «Известий»:

Наследственный эксперимент: атлас генов лица поможет в лечении заячьей губы