Международная команда исследователей под руководством профессора Инженерного колледжа Университета Миссури Шинхуа Динга выявила новое генетическое заболевание, затрагивающее движение и контроль мышц. Об этом сообщается в статье журнала Medical Xpress.
Новое заболевание получило название «синдром мутации в аксонопатии NAMPT (MINA)». Оно провоцирует повреждение моторных нейронов — нервных клеток, которые передают сигналы от головного и спинного мозга к мышцам. Причина заболевания — редкая мутация в гене, кодирующем ключевой белок NAMPT, который отвечает за выработку и использование клеточной энергии. При нарушении функции этого белка клетки не способны обеспечить достаточной энергией свое функционирование.
Недостаток энергии ведет к ослаблению и гибели клеток, что проявляется такими симптомами, как мышечная слабость, потеря координации движений и деформации нижних конечностей. Со временем симптомы усугубляются, и в тяжелых случаях больным может понадобиться инвалидная коляска.
«Хотя мутация встречается во всех клетках организма, она, по всей видимости, влияет в первую очередь на моторные нейроны. Мы полагаем, что эти нервные клетки особенно уязвимы из-за больших длин их волокон и высокой потребности в энергии для передачи двигательных сигналов», — пояснил Динг.
Это открытие стало результатом многолетних фундаментальных исследований, проводимых Дингом и его коллегами. Еще в 2017 году профессор опубликовал работу, демонстрирующую важность NAMPT для здоровья нейронов. Он выяснил, что утрата NAMPT в нервных клетках вызывает паралич и симптомы, схожие с болезнью моторных нейронов.
Внимание ученых привлек европейский медицинский генетик, который обратился к Дингу после наблюдения двух пациентов с необъяснимой мышечной слабостью и нарушением координации. Он попросил исследовательскую группу провести анализ.
Ученые изучали клетки пациентов и использовали мышиную модель. Обнаружилось, что у обоих больных была одна и та же мутация в NAMPT, что подтвердило связь мутации с заболеванием. При этом у мышей с аналогичной мутацией симптомы отсутствовали, однако нервные клетки имели те же внутренние нарушения, что и у людей.
«Это демонстрирует важность исследования клеток пациентов. Модели на животных помогают определить направление, но именно человеческие клетки показывают реальную картину происходящего», — отметил Динг.
Данное исследование стало важным шагом к пониманию редких генетических болезней и влияния нарушений клеточного обмена энергии на здоровье нервной системы. Результаты показывают, как фундаментальные научные исследования могут привести к открытиям с прямым клиническим значением для пациентов с редкими и необъяснимыми заболеваниями. В настоящее время лекарства от синдрома MINA отсутствуют, однако ученые уже экспериментируют с методами повышения энергетического потенциала пораженных нейронов.
Ранее, 13 октября, Medical Xpress сообщал об положительном влиянии физических упражнений при остеоартрите. В статье отмечалось, что каждое движение способствует циркуляции питательных веществ и природных смазочных жидкостей, что поддерживает здоровье суставов.