Рак молочной железы остаётся самой часто встречающейся злокачественной опухолью среди женщин, а прогноз терапии во многом зависит от своевременного выявления заболевания. Об этом сообщил 15 октября «Известиям» Дмитрий Буланов, кандидат медицинских наук и руководитель департамента патоморфологии и клинической цитологии лаборатории «ЛабКвест».
Он подчеркнул, что на начальных стадиях опухоль может протекать без симптомов, поэтому регулярный скрининг является основным средством профилактики и своевременной диагностики.
«Есть признаки, на которые необходимо обратить внимание: появление уплотнения в груди или подмышках, локальное утолщение тканей или изменения кожи в виде «апельсиновой корки», покраснение или шелушение ареолы, втягивание соска, выделения (особенно с кровью), изменение формы или размера одной груди, а также постоянные локальные боли», — уточнил Буланов.
По его словам, отсутствие боли не исключает наличие рака, поэтому любые изменения нужно обсуждать с врачом.
Примерно 5–10% случаев рака молочной железы связаны с наследственными патогенными мутациями генов. Наиболее известными являются BRCA1 и BRCA2, но клинически важными считаются и PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2, ATM и другие. Носительство таких вариантов значительно увеличивает пожизненный риск рака молочной железы и яичников. Для BRCA1 риск рака яичников составляет 39–58%, для BRCA2 — 13–29%, при этом вероятность рака молочной железы намного превышает средние показатели по населению.
«Генетическое консультирование и тестирование рекомендуются женщинам с диагнозом рака молочной железы до 45 лет, при тройном негативном варианте до 60 лет, при двусторонней болезни, семейной истории рака молочной железы, яичников, поджелудочной или предстательной железы, а также при известном семейном варианте мутации или ашкеназийском происхождении», — добавил Дмитрий Буланов.
По стандартам ACMG результаты генетического тестирования классифицируются следующим образом: патогенные и вероятно патогенные варианты требуют принятия клинических решений, в то время как варианты неопределенной значимости не должны влиять на тактику лечения, но могут быть изменены в будущем.
Обнаружение высокорисковых вариантов генов позволяет разработать индивидуальную профилактическую программу: повысить частоту и ранжирование скрининга, рассмотреть возможность химиопрофилактики или риско-редуцирующих хирургических вмешательств. Двусторонняя профилактическая мастэктомия способна уменьшить риск развития рака молочной железы на 85–95%, а профилактическая сальпинго-оофорэктомия у носительниц BRCA снижает вероятность рака яичников и дополнительно снижает риск рака груди, особенно если операция проведена до наступления менопаузы.
Стратегия скрининга строится на оценке индивидуального риска. С 25 лет рекомендуется однократно пройти формальную оценку с учётом семейной истории, репродуктивных факторов и плотности тканей молочной железы. Женщинам со средним риском в возрасте 30–39 лет достаточно регулярного самоконтроля и обращения к врачу при появлении симптомов. Для лиц с высоким риском назначаются ежегодные МРТ и маммография с 25–30 лет. В период от 40 до 74 лет женщинам со средним риском показана маммография каждые два года, при необходимости проверку могут начать и раньше.
«В области онкопревенции растёт значимость так называемых «молекул превенции» — препаратов, снижающих вероятность возникновения рака у женщин с повышенным риском. К ним относятся селективные модуляторы эстрогеновых рецепторов и ингибиторы ароматазы», — добавил эксперт.
Исследования подтвердили, что эти препараты способны уменьшать риск ER-положительного рака молочной железы вдвое и выше, однако их назначение проводится только после тщательного анализа баланса пользы и риска.
Быстрое развитие получают полигенные риск-скор модели, которые учитывают множество мелких генетических вариаций и дают более точный прогноз индивидуального риска. В 2025 году выпущены первые международные рекомендации по использованию этих моделей, и хотя их внедрение в практику происходит неравномерно, потенциал технологии огромен.
Необходимо помнить, что «анализа крови на рак груди» для скрининга не существует. Онкомаркеры не используются для выявления рака у здоровых женщин. Выявление и профилактика базируются на комплексном учёте клинических, генетических и лабораторных данных, регулярном скрининге и внимательном отношении к своему здоровью. Ранняя диагностика и знание личного риска помогают построить индивидуальную защитную стратегию, при этом систематические обследования служат не поводом для беспокойства, а инструментом контроля здоровья.
В сентябре онколог Александр Серяков отметил наиболее часто встречающиеся онкозаболевания у мужчин и женщин. Он подчеркнул, что рак молочной железы является самым распространённым среди женщин по всему миру — каждая восьмая сталкивается с этим заболеванием в своей жизни. У мужчин чаще всего диагностируют рак предстательной железы.