Ученые из Cleveland Clinic Children’s впервые обнаружили ранее не известный ген, который увеличивает риск возникновения остеосаркомы — самого распространенного злокачественного новообразования костей у детей и молодых пациентов. Об этом сообщили в издании Medical Xpress.

Исследование было проведено на базе данных почти 6 тысяч детей с онкологическими диагнозами и свыше 14 тысяч взрослых людей без рака. Специалисты проанализировали 189 генов, связанных с механизмами репарации ДНК, чтобы определить, какие из них могут оказывать влияние на риск развития опухолей.

Выводы показали, что у некоторых детей с опухолевыми заболеваниями имеются наследственные изменения в генах, отвечающих за восстановление ДНК, что повышает вероятность возникновения отдельных видов рака. Особое внимание ученых привлек ген SMARCAL1 — он был выделен как ключевой фактор риска остеосаркомы. Согласно результатам, примерно 2,6% детей с этим диагнозом имеют унаследованные мутации в данном гене, которые снижают эффективность клеточного восстановления и способствуют формированию опухолей.

«Эти данные не только расширяют наше понимание биологии остеосаркомы, но и открывают возможности для более ранней диагностики и разработки таргетных терапий для этого редкого, но агрессивного заболевания», — подчеркнула руководитель исследования, детский гематолог и онколог доктор Рича Шарма.

Она также отметила, что за последние четыре десятилетия прогресс в лечении остеосаркомы был крайне ограничен, поэтому это открытие может стать важным шагом в улучшении ухода за пациентами.

Остеосаркома преимущественно развивается в костях конечностей. Основные признаки заболевания включают боль, опухолевое образование в кости, а также повышенную ломкость костей. По данным исследования, если опухоль не распространяется за пределы пораженной кости, шанс выживания составляет около 70%, однако при метастатическом процессе этот показатель снижается до 20%.

16 июня врач-онколог Суна Исакова в интервью «Известиям» рассказала о неочевидных признаках опухолей мозга. Она отметила, что ежегодно данное заболевание фиксируется у 25 человек на 100 тысяч населения, из которых около трети случаев оказываются злокачественными.