В Сеченовском Университете успешно внедрена комплексная методика, которая дает возможность диагностировать и прогнозировать течение врожденной аниридии — редкой генетической патологии. Ранняя постановка диагноза способствует предотвращению тяжелых осложнений, способных привести к потере зрения. Об этом 9 октября сообщили «Известиям» представители учебного заведения.
Врожденная аниридия — это редкое наследственное заболевание, при котором частично или полностью отсутствует радужная оболочка глаза. Главный симптом – отсутствие радужки, что влияет на фокусировку зрения и защиту глаза от ультрафиолетового излучения. Болезнь может сопровождаться повышенной светочувствительностью, косоглазием и синдромом амблиопии.
«Исследовательская группа, включающая офтальмолога Клинического центра наук о здоровье Сеченовского Университета Наталлу Суханову, установила, что глаукома (повышенное внутриглазное давление) выявляется у 37% детей с этой патологией, а кератопатия (помутнение роговицы) — у 74%. В 90% случаев причиной врожденной аниридии является мутация в гене PAX6, который играет ключевую роль в формировании глаза», — сообщили в университете.
В рамках исследования были проанализированы данные 83 пациентов с врожденной аниридией, в том числе 73 ребенка, а также систематизированы сведения о частоте развития осложнений и их сроках появления. Ученые выявили связь между 53 вариантами мутаций гена PAX6 и появлением таких осложнений, как косоглазие и глаукома. Результатом работы стало получение патента на метод комплексной диагностики аниридии.
При подозрении на глазные аномалии или подтвержденной аниридии педиатры направляют маленьких пациентов к офтальмологу, который проводит осмотр и необходимые исследования, включая генетический анализ. Для точного диагноза и прогноза важны хромосомный микроматричный анализ и секвенирование гена.
Кроме того, детям делают ультразвуковое обследование почек, головного мозга и щитовидной железы, а также консультации профильных специалистов. Это позволяет врачам оценить прогноз болезни и вероятность осложнений.
«Мы фиксируем появление множества проблем уже в первые месяцы жизни ребенка, а к 7–12 годам симптомы усугубляются, доходя до необратимых последствий, приводящих к слепоте. Поэтому поддерживающая терапия должна начинаться как можно раньше. Именно по этой причине диагностика и прогнозирование этой редкой патологии глаз крайне важны», — подчеркнула Суханова.
Прогнозирование болезни помогает уменьшить риск возникновения таких осложнений, как кератопатия и глаукома, способных вызывать слепоту в дальнейшем. Главная цель терапии — раннее выявление этих осложнений.
В медицинском центре отметили, что почти все дети с врожденной аниридией нуждаются в коррекции зрения с помощью очков, поскольку ухудшение остроты зрения и светобоязнь встречается у 90% пациентов. Линзы при этом должны обеспечивать защиту от ультрафиолетовых лучей с разной степенью затемнения в зависимости от условий.
Особое внимание уделяется уходу за роговицей. При повреждениях из-за дефицита стволовых клеток назначаются капли, гели, а в сложных случаях — пересадка. Врачи советуют специальные занятия для развития зрительных навыков, способствующие ускоренному развитию ребенка.
Не рекомендуется проводить косметические вмешательства, например установку импланта радужки, так как это может вызвать серьезные повреждения и осложнения.
Дети с аниридией требуют комплексной помощи, включающей специалистов от логопеда до психолога. Важно, чтобы лечение курировал один врач, который будет контролировать состояние пациента длительное время и предупреждать прогрессирование осложнений. Это крайне важно, поскольку узкопрофильные специалисты могут не учитывать общие риски, что грозит потерей зрения.
Для улучшения диагностики и терапии создано руководство по медицинскому сопровождению пациентов с врожденной аниридией.
Врач-офтальмолог, хирург АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), кандидат медицинских наук Сино Гозиев сообщил 14 сентября «Известиям», что проблемы со зрением часто возникают из-за перегрузки глаз, вызванной постоянным применением гаджетов. Это приводит к снижению функций зрительных мышц, вызывает усталость глаз и ухудшение четкости изображения. Также отрицательно на состоянии глаз может сказаться неправильный подбор очков или линз.