Российские исследователи провели исследование, в котором участвовали беременные женщины, и выявили, что нарушения в гене, отвечающем за расслабление гладкой мускулатуры, могут увеличить вероятность рождения недоношенного ребенка. Данные этого исследования позволяют не только определить риски преждевременных родов, но и оценить эффективность лечения. По словам экспертов, озвученных «Известиям», полученные результаты могут оказаться очень полезными в клинической практике, однако пока рано делать окончательные выводы — необходимы дополнительные научные исследования в данной области.

Нарушение в гене, ответственном за расслабление гладкой мускулатуры, включая мускулатуру матки, говорит о возможной угрозе преждевременных родов. К такому заключению пришли ученые из Сеченовского Университета совместно с коллегами, в ходе исследования с участием беременных женщин. Об этом «Известиям» сообщила профессор Раиса Чилова, директор Клиники акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Сеченовского центра материнства и детства и заведующая кафедрой акушерства и гинекологии №1 Первого МГМУ.

Она отметила, что согласно данным ВОЗ, от 4% до 16% младенцев рождаются раньше 37 полных недель беременности в разных странах мира. Преждевременные роды являются причиной множества заболеваний у новорожденных и относятся к ключевым проблемам современного акушерства. В этой связи приоритетом ученых становится разработка индивидуальной токолитической фармакотерапии — лечения, которое позволяет блокировать сокращения матки, предотвращая слишком ранние роды.

Для выявления рисков преждевременных родов и оценки эффективности лечения применяется фармакогенетическое тестирование — определение генов, влияющих на реакцию организма на определенные лекарства.

В исследование были вовлечены 120 женщин: 60 из них проходили терапию для сохранения беременности, а в контрольной группе находились женщины, у которых во время беременности не наблюдалось осложнений.

Ученым впервые удалось продемонстрировать роль определенного полиморфизма (Gly16Arg) гена ADRB2, который отвечает за функционирование бета-2-адренергического рецептора в развитии угрозы преждевременных родов.

Ген ADRB2 кодирует бета-2-адренергические рецепторы, влияющие на работу различных систем организма и способные расслаблять гладкую мускулатуру, включая матку, рассказали исследователи. При наличии полиморфизма Gly16Arg этот процесс нарушается, и матка может начать сокращаться преждевременно, задолго до даты появления ребенка на свет.

— Полиморфизм — это различные варианты одного и того же гена, возникающие вследствие мутаций и рекомбинаций. Например, ген антимюллерова гормона влияет на гендерное развитие будущего ребенка. Когда возникает повреждение, у человека появляется вариант гена, нарушающий процесс полового созревания. Аналогично и в нашем исследовании — некоторые варианты гена ADRB2 оказывают влияние на функционирование матки, — пояснила Раиса Чилова.

Результаты исследования помогают не только выявить риски преждевременных родов, но и оценить, насколько эффективна терапия. Если у женщины присутствует вариант гена, который работает с нарушениями, то эффективность лекарств, расслабляющих гладкую мускулатуру матки через бета-2-адренергические рецепторы, снижается. В таких случаях на помощь приходит генетическое тестирование, позволяющее быстро подобрать наиболее подходящие препараты и корректировать их дозы, что снижает риск преждевременных родов.

— Молекулярно-генетическое изучение гена ADRB2 уже применяется врачами по всему миру для оценки эффективности терапии бронхиальной астмы, поскольку рассматриваемые рецепторы воздействуют на гладкие мышцы бронхов и облегчают дыхание. Сейчас изучаемый нами маркер помогает женщинам осуществить мечту стать матерями, — отметила Раиса Чилова.

По словам врачей, при угрозе преждевременных родов пациенткам назначается комплексное лечение. Оно включает препараты, стимулирующие расслабление мускулатуры матки через рецепторы, а также лекарства, подавляющие рецепторы, активирующие роды, и блокирующие клеточные структуры, отвечающие за сокращение тканей.

По мнению доцента кафедры гистологии, цитологии и эмбриологии РУДН, заведующей лабораторией молекулярной патофизиологии НИИ молекулярной и клеточной медицины Полины Вишняковой, исследование представляет значительный шаг вперед в области персонализированной медицины. Она подчеркнула, что полиморфизм Gly16Arg гена ADRB2 влияет и на риск преждевременных родов, и на эффективность терапии, направленной на расслабление матки.

— Определение связи между генетическими вариантами и склонностью к осложнениям дает возможность глубже понять механизмы возникновения угрозы преждевременных родов и применять индивидуальные подходы к лечению, что значительно увеличивает шансы сохранить беременность. Такой метод обеспечивает более точное определение рисков и своевременный подбор лекарств, что крайне важно для предотвращения преждевременных родов и улучшения исходов для матери и ребенка, — объяснила специалист.

Однако для подтверждения надежности выводов необходимы дополнительные независимые исследования, отметил заведующий лабораторией анализа показателей здоровья населения и цифровизации здравоохранения МФТИ Станислав Отставнов.

— Важным аспектом является доступность фармакогенетического консультирования для рожениц в целом и в обычных родильных домах в частности, — добавил эксперт.

Ученые намерены продолжить изучение генов, влияющих на преждевременные роды.