Существует шесть основных критериев для диагностики дисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП), которые необходимо знать каждому педиатру. Об этом 31 июля сообщила к.м.н., руководитель лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» Ирина Никишина во время пресс-конференции на тему: «Диагностировать вовремя» в пресс-центре МИЦ «Известия».
Основным диагностическим признаком заболевания, как отметила Никишина, является мальформация первых пальцев на стопах, которую опытный специалист способен распознать сразу.
Она также рассказала, что в одном из случаев мать заподозрила заболевание, воспользовавшись интернетом; диагноз был подтвержден врачами по фотографии, когда ребёнку было три недели, и окончательно утверждён с помощью молекулярно-генетического теста. Вместе с тем, ФОП часто выявляют с опозданием — известен пример, когда диагноз поставили женщине в 36 лет, хотя первые признаки болезни появились у неё ещё в подростковом возрасте.
Ревматолог подчеркнула, что аномалии первых пальцев стоп могут проявляться по-разному. В спорных ситуациях стандартная рентгенограмма в прямой проекции помогает обнаружить характерные изменения, связанные с нарушениями развития в антенатальный период.
Эксперт выделила шесть ключевых признаков ФОП, которые должны учитывать педиатры и неонатологи: мальформацию первых пальцев стоп, плотные подкожные узлы (чаще располагающиеся в области головы), формирование гетеротопических оссификатов, периферические остеохондромы (обнаруживаемые у всех пациентов при КТ-обследовании), аномалии шейного отдела позвоночника, а также характерную «гордую посадку головы» у малышей.
«Вот эта вот гордая посадка головы, это действительно очень характерная черта, из-за этого маленькие детки избегают ползать, они либо передвигаются в первые месяцы жизни на пятой точке, либо очень рано проявляются статические функции, они встают, потому что ползать они не могут, они не видят, куда они ползут», — подчеркнула специалист.
Серьёзную угрозу могут представлять хирургические операции, способные вызвать активное разрастание костной ткани. Диагноз ФОП окончательно подтверждается обнаружением патогенной мутации в гене ACVR1, который отвечает за рецептор костного морфогенетического белка.
Ранее, 25 марта, депутат Государственной думы, президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева», академик РАН Александр Румянцев рассказал в пресс-центре МИЦ «Известия», что технологии по лечению и диагностике орфанных (редких) заболеваний в России стремительно развиваются.