Минздрав России 23 июня опубликовал актуализированный перечень орфанных заболеваний, в который внесены новые нозологические формы и уточнены отдельные позиции прежней классификации, сообщается в документе на сайте ведомства.
Согласно обновленной редакции, теперь в перечень входят 303 заболевания.
В частности, в список включили первичную эритромелалгию — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене SCN9A. Кроме того, перечень пополнили другие редкие патологии, а также были уточнены отдельные группы наследственных и врожденных болезней, относящихся к различным классам.
Целью обновления является повышение точности диагностики орфанных заболеваний и упрощение организационных и регистрационных процедур, обеспечивающих лекарственное снабжение пациентов.
17 июня появилась информация о том, что Минздрав подготовил изменения в стандарт лечения шизофрении, предусматривающие расширенное обследование пациентов. Документ допускает расширение перечня анализов при госпитализации за счет исследований на гепатиты B и C, сифилис и ВИЧ. Также в отдельных случаях могут проводиться дополнительные тесты на наркотические вещества. Нынешний стандарт применяется с 2022 года.