В пресс-центре МИЦ «Известия» сейчас проходит пресс-конференция, посвященная теме «Ранняя диагностика редких болезней: настороженность, алгоритмы, технологии».

Участники мероприятия обсуждают ранние клинические маркеры, которые помогают заподозрить редкое заболевание на начальном этапе, современные методы диагностики и пути совершенствования системы поддержки пациентов с орфанными заболеваниями:

- Нато Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова», возглавляет отдел орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»;

- Сергей Боченков, врач-генетик, заведующий педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;

- Татьяна Строкова, д.м.н., профессор РАН, руководит отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», а также заведует кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;

- София Попович, врач-невролог, научный сотрудник центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

Модератор конференции — Екатерина Захарова, д.м.н., доцент; она заведует лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», является директором АНО ИНБО «ОМИКС» и председателем экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.