В недавнем исследовании описан новый и редкий вид диабета у новорожденных, вызванный мутацией в генах. Отмечается, что эта мутация приводит к нарушению функций клеток поджелудочной железы и повреждению нейронов. Об этом сообщает медиапортал Sohu.

Группа исследователей изучила генетические профили шести новорожденных с диагнозом микроцефалии и диабета, при этом у пятерых наблюдается также эпилепсия. Всего зарегистрировано 11 подобных случаев в мире. Ранее были известны два гена, вызывающих заболевание, а исследование выявило третий ген, TMEM167A, который активно экспрессируется в поджелудочной железе и мозгу как у взрослых, так и у младенцев и мышей.

Ученые удалили этот ген из человеческих плюрипотентных стволовых клеток и заменили его мутированной версией, связаной с диабетом новорожденных. После дифференцировки стволовые клетки превратились в клетки поджелудочной железы, но при погружении в глюкозную среду они не смогли синтезировать инсулин и были повреждены из-за нарушения структуры эндоплазматического ретикулума.

В результате исследования был выявлен новый тип диабета, связанный с генетическими мутациями. Ученые планируют продолжить изучение врожденных форм диабета. Следует отметить, что на сегодняшний день известно несколько разновидностей диабета у новорожденных, включая диабет первого и второго типа, а также диабет при беременности.

Неонатальный диабет развивается в раннем возрасте в связи с неспособностью поджелудочной железы вырабатывать инсулин. Это заболевание может возникать вследствие повреждений поджелудочной, вызванных панкреатитом или раком. Частой причиной является муковисцидоз.

Существует также диабет пятого типа, который чаще встречается в бедных регионах, где из-за недостаточного питания у детей нарушается нормальное развитие поджелудочной железы, что приводит к дефициту инсулина.

Ранее, 23 октября, специалисты «Здоровье Mail» перечислили симптомы диабета у детей. К ним отнесли жажду, частое мочеиспускание и потерю веса при хорошем аппетите. Главной сложностью врачи назвали позднее выявление заболевания.