В России сформирована масштабная база данных, в которой собрано около 100 тыс. геномов, что расширяет возможности по диагностике наследственных заболеваний. Об этом 20 октября сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев на пресс-конференции «Полногеномные исследования в медицине».
Особенностью этой новой базы является ее этническое разнообразие — в ней представлены геномы различных народов России. Как объяснил академик, понимание частоты генетических вариантов в популяции является ключевым звеном для точной диагностики.
Куцев подчеркнул, что полногеномные исследования способны значительно уменьшить период неопределенности в постановке диагноза у пациентов. В традиционном диагностическом процессе — от простых анализов к более сложным — стандартными методами выявляется около 40% диагнозов. Однако проведение полногеномных исследований дополнительно помогает диагностировать еще от 15 до 20% случаев наследственных заболеваний.
«Примерно 55–60% пациентов с подозрением на наследственное заболевание могут получить диагноз благодаря полногеномным методам. Если бы мы сразу применяли полногеномные исследования, диагноз поставили бы в 60% случаев, а если после всех возможных стандартных процедур подключить полногеномное исследование, то дополнительное выявление составит около 15–20%», — уточнил Куцев.
Создание этой базы и развитие полногеномных исследований дают возможность не только для улучшения диагностики, но и для патогенетического лечения наследственных болезней, включая геннозаместительную терапию и лечение с помощью РНК-молекул. Также точное определение молекулярной причины патологии позволяет проводить профилактику повторного рождения детей с тяжелыми наследственными дефектами. Как отметил эксперт, работа в данном направлении продолжается, поскольку для более точных результатов необходима база данных минимум из 1 миллиона геномов.
15 октября кандидат медицинских наук Дмитрий Буланов в интервью «Известиям» рассказал, что рак молочной железы остается наиболее частой злокачественной опухолью среди женщин, при этом раннее выявление напрямую влияет на прогноз лечения. Он отметил, что отсутствие боли не исключает наличие проблемы, поэтому любые изменения требуют обращения к специалисту.