Диагностика редких генетических заболеваний является сложным процессом, который специалисты называют «диагностической одиссеей». Об этом 20 октября «Известиям» рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова в пресс-центре МИЦ «Известия» во время совместной пресс-конференции Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса», посвященной теме «Полногеномные исследования в медицине».
По ее словам, признаки наследственных патологий могут касаться различных органов и маскироваться под иные заболевания, поэтому пациенты зачастую длительное время посещают разных врачей без постановки точного диагноза.
«Специализация помогает выявлять так называемые «красные флаги», то есть важные симптомы редких наследственных болезней, и собрать эти, на первый взгляд разрозненные симптомы пациента, как пазлы, в единую картину наследственного заболевания», — добавила Маркова.
Она отметила, что за последние 10–15 лет произошла настоящая революция в диагностике наследственных недугов благодаря внедрению метода полного геномного секвенирования. Этот мощный инструмент дает возможность выявить причину болезни в случаях, когда ранее медицина была бессильна. Получение точного диагноза позволяет прекратить диагностическую одиссею, обеспечивая семье понимание ситуации и позволяя сосредоточиться на терапии.
Ключевыми аспектами точной диагностики эксперт назвала выбор правильной стратегии ведения пациента, направленность к нужным специалистам, а также подбор лечения и реабилитации. При этом, по словам Марковой, большое значение имеет профилактика для будущих поколений. Определив причину наследственного заболевания, врачи могут рассчитать риск повторного рождения ребенка с тяжелой патологией в семье, а также предложить методы пренатальной диагностики, ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой и обследование родственников для выявления здоровых носителей мутации.
Врач-офтальмолог, офтальмохирург АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), к.м.н. Сино Гозиев сообщил 14 сентября «Известиям», что проблемы со зрением часто связаны с чрезмерной нагрузкой на глаза, вызванной постоянным использованием электронных устройств. В результате зрительные мышцы перестают полноценно работать, что приводит к усталости глаз и ухудшению четкости изображения. На состояние глаз также может влиять применение неправильно подобранных очков или контактных линз.