Однократное генетическое лечение способно существенно замедлить развитие болезни Хантингтона. Это открытие может стать первым в истории способом терапии данного редкого наследственного заболевания головного мозга. Об этом сообщает издание Nature.
Согласно исследованию компании uniQure, одна доза высококонцентрированного препарата, введенного в мозг, показала замедление прогрессирования болезни Хантингтона на 75% в течение трехлетнего периода у пациентов с ранними стадиями заболевания. В испытаниях приняли участие 29 человек, и у прошедших лечение наблюдались заметные улучшения по сравнению с контрольной группой.
Невролог Медицинского центра Векснера при Университете штата Огайо в Колумбусе, участвовавшая в исследовании Сандра Костик, отметила: «Эта генетическая терапия — безусловно, большой шаг вперед. Данные выглядят весьма обнадеживающими».
По ее словам, такое замедление течения болезни может позволить людям с этим заболеванием прожить значительно больше лет самостоятельно, хотя лечение не является панацеей. Поскольку в исследовании было мало участников, полученные результаты следует считать предварительными. По мнению Костик, необходимости больше времени и данных для оценки терапии.
Болезнь Хантингтона обычно начинает проявляться у пациентов в возрасте от 35 до 55 лет и прогрессирует год за годом. Первые симптомы включают легкую потерю координации или забывчивость, которые затем переходят в непроизвольные движения, резкие изменения настроения и ухудшение памяти и когнитивных функций. Заболевание связано с избыточным числом повторов ДНК в гене хантингтин, однако на сегодняшний день нет способов лечения, устраняющих первопричину.
Новая генетическая терапия использует безопасный вирус, который доставляет микроРНК в мозговые клетки, блокируя дефектный ген. Это препятствует синтезу неправильного белка, вызывающего повреждение нейронов. Такой подход способен изменить течение болезни Хантингтона, хотя само лечение требует продолжительной хирургической процедуры.
Как пояснила Костик, процесс лечения сложен. Большинство пациентов хорошо переносят терапию, но у некоторых возникают головные боли или другие послеоперационные осложнения. Для точного введения препарата применяются магнитно-резонансные исследования, а лекарство вводят через небольшие отверстия в черепе. Необходима высокая точность дозировки и осторожность при процедуре.
Стоимость терапии может превысить 1 миллион долларов на пациента, что делает ее недоступной для многих и оказывает давление на здравоохранение по всему миру. Тем не менее, полученные результаты открывают новые перспективы, превращая болезнь Хантингтона из неконтролируемой проблемы в заболевание, которое можно лечить.
Эти новые данные о генетической терапии придают надежду, что смертельное заболевание Хантингтона может стать управляемым. Это открытие может стать переломным в лечении наследственных заболеваний, предлагая более эффективные методы по сравнению с традиционными подходами.
Ранее, 28 сентября, журнал Nature сообщил о том, что замена микроглии может эффективно помочь при болезни Альцгеймера. В публикации отмечается, что микроглия играет существенную роль в патогенезе различных заболеваний, выполняя множество важных функций. Врачи уже применяют трансплантацию костного мозга для лечения некоторых редких заболеваний.