Первые иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой группу генетически обусловленных заболеваний, вызванных мутациями в генах, управляющих иммунной системой. Они характеризуются тяжелыми повторяющимися инфекциями и нарушениями аутоиммунного характера. Эта информация содержится в исследовании, опубликованном в издании «Российский медицинский журнал», с которым ознакомились «Известия» 30 августа.

«До 90% пациентов с ПИДС в России умирают, не получив правильного диагноза», — отмечают авторы исследования.

Ученые отмечают, что тяжелые формы заболевания зачастую приводят к смерти ребенка в первые два года жизни. Формы заболевания с менее выраженными симптомами протекают скрытно и часто остаются нераспознанными, что ведет к необратимым изменениям и снижению качества жизни больных.

Исследование напоминает, что первое клиническое описание иммунодефицита сделал американский врач Огаст Брутон в 1952 году, а в 1968 году была проведена первая удачная трансплантация костного мозга при тяжелом ПИДС. В настоящее время известно свыше 400 генетических дефектов, лежащих в основе этих процессов, а Международный союз иммунологических обществ обновляет классификацию ежегодно.

Современные данные показывают, что частота врожденных иммунных нарушений может достигать от 1 на 1 тысячу до 1 на 5 тысяч новорожденных, что значительно выше прежних оценок.

Авторы подчеркивают, что благодаря своевременному выявлению и патогенетической терапии возможно существенно увеличить выживаемость больных. С 2023 года в России в программу массового неонатального скрининга включены тесты на ПИДС, что позволяет диагностировать болезнь до появления клинических симптомов и снизить детскую смертность.

20 августа сообщалось, что согласно данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), примерно 4 миллиона человек ежегодно гибнут от острых респираторных инфекций включая преимущественно младенцев и детей. Это обостряется сочетанием вирусных и бактериальных инфекций, что ухудшает течение заболеваний. Вирусы, такие как грипп и респираторно-синцитиальный, снижают функцию макрофагов и нейтрофилов, способствуя проникновению бактерий в дыхательные пути.