31 июля прошла пресс-конференция под названием «Диагностировать вовремя». Организаторами выступили АНО «ОМИКС» совместно с «Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний» в роли идейных и технических координаторов.

«Некоторые редкие (орфанные) заболевания могут эффективно лечиться уже с первых месяцев жизни при условии своевременной диагностики. Тем не менее, большинство таких патологий не включены в неонатальный скрининг, и выявление часто происходит только при появлении выраженных симптомов, когда оптимальные сроки терапии уже упущены», — отметила д.м.н. Екатерина Захарова.

Значительный прогресс в решении данной проблемы был достигнут благодаря методическим рекомендациям, подготовленным Союзом педиатров России. Совершенствование диагностических алгоритмов и организационных решений способствует более своевременному выявлению орфанных заболеваний, что улучшает прогноз лечения и результаты реабилитации.

«С 1 сентября 2025 года вступит в действие приказ Минздрава РФ, расширяющий программу профилактических осмотров для несовершеннолетних. В документе предусмотрено увеличение списка обязательных исследований, включая дополнительные лабораторные и инструментальные диагностические процедуры для разных возрастных категорий», — рассказала д.м.н., профессор Нато Вашакмадзе.

Особую роль в вопросах ранней диагностики играет деятельность Фонда «Круг добра», который системно организует дорогостоящую высокотехнологичную медицинскую помощь детям с тяжелыми и угрожающими жизни заболеваниями:

«Благодаря Фонду свыше 200 детей с ахондроплазией получают терапию, стимулирующую рост. С июня 2025 года появилась возможность начинать лечение с первого месяца жизни сразу после постановки диагноза», — сообщила д.м.н. Елена Петряйкина.

Эксперты рассмотрели ранние клинические маркеры, которые позволяют заподозрить заболевание на доклинической или начальней стадии:

«Врачи-неонатологи и педиатры обязаны знать „красные флажки“ редких заболеваний, для которых существует лечение. Например, у детей с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей наблюдается мальформация первых пальцев ног — один из самых явных признаков этого недуга», — объяснила к.м.н. Ирина Никишина.

«Даже простые методы, доступные родителям, помогают выявить редкие патологии на ранних стадиях. Например, наблюдение за цветом и консистенцией стула новорожденного в первый месяц жизни может указывать на опасные заболевания желчевыводящих путей, что позволит вовремя заметить проблему и обратиться к врачу», — добавила д.м.н., профессор Анна Дегтярева.