Ахондроплазия является разновидностью скелетных дисплазий, проявляющейся низкорослостью. На сегодняшний день в России лечение проходят более 250 пациентов с этим заболеванием. Об этом сообщила 31 июля в пресс-центре МИЦ «Известия» на пресс-конференции, посвященной теме «Диагностировать вовремя», доктор медицинских наук, профессор, директор РДКБ, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, а также главный внештатный детский эндокринолог Минздрава по Центральному федеральному округу и Департамента здравоохранения Москвы, Елена Петряйкина.
Петряйкина пояснила, что ахондроплазия относится к группе скелетных дисплазий и вызывает диспропорциональную низкорослость из-за укорочения проксимальных сегментов конечностей (ризомелии). В отличие от гипофизарного нанизма, при котором низкорослость пропорциональна вследствие дефицита гормона роста, у пациентов с ахондроплазией наблюдаются характерные внешние признаки: крупная голова с выраженными лобными буграми и укороченные конечности.
Врач отметила, что патология связана с нарушением развития трубчатых костей, которые формируют основу рук и ног. При этом помимо внешних изменений заболевание сопровождается серьезными осложнениями — ожирением, возможной внезапной смертью из-за повреждения подвижности грудной клетки, тугоухостью, вызванной сужением носоглотки, и другими нарушениями.
Елена Петряйкина подчеркнула, что раньше, до появления современных методов терапии, ахондроплазия часто приводила к инвалидизации и повышенной смертности.
«Конечно, это заболевание доставляет неприятности, приводит к инвалидизации, смертности, но и до появления рост-стимулирующей терапии для этих заболеваний, которая благотворно влияет на все органы и ткани, на все патологические процессы, потому что это как раз тот белок, которого не хватает в результате дефекта», — добавила эндокринолог.
Специалист пояснила, что лечение базируется на принципе «ген-белок-признак», что дает возможность целенаправленно исправлять нарушения, вызванные заболеванием.
Ранее, 25 марта, академик РАН, депутат Госдумы, президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Александр Румянцев рассказал в пресс-центре МИЦ «Известия», что технологии в области диагностики и терапии орфанных (редких) заболеваний активно развиваются в России.