31 июля в пресс-центре МИЦ «Известия» проходит пресс-конференция, посвященная теме: «Диагностировать вовремя».
В ходе мероприятия обсуждаются ранние клинические маркеры, которые позволяют заподозрить редкие заболевания на доклинической или начальной стадиях, а также организационные подходы по раннему выявлению орфанных заболеваний с доступными методами терапии и совершенствованию диагностических алгоритмов для патологий, не включенных в неонатальный скрининг. В обсуждении принимают участие:
- Анна Дегтярева, д.м.н., профессор, руководитель отдела педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России;
- Нато Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», а также заведующая отделом орфанных заболеваний и профилактики инвалидизирующих болезней института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»;
- Ирина Никишина, к.м.н., руководитель лаборатории ревматических болезней детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой»;
- Елена Петряйкина, д.м.н., профессор, директор РДКБ, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист-детский эндокринолог Минздрава России по ЦФО, а также главный внештатный детский эндокринолог ДЗМ.
Модератором выступает Екатерина Захарова, д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», директор АНО ИНБО «ОМИКС», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.
Некоторые из редких (орфанных) болезней поддаются эффективному лечению уже с первых месяцев жизни, если их удается своевременно диагностировать. Тем не менее, большая часть таких патологий не входит в программы неонатального скрининга, что приводит к задержке постановки диагноза и упущенным возможностям терапии.