Министерство здравоохранения РФ намерено дополнить список проверок в ходе неонатального скрининга: с 2027 года младенцев, возможно, станут тестировать дополнительно на шесть патологий, в том числе на миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе. Информация об этом появилась 27 июня.
Последнее обновление программы скрининга новорожденных прошло в апреле 2026 года, когда в перечень были включены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и недостаточность декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. В настоящее время обследование охватывает 42 заболевания, сообщает «РИА Новости» после ознакомления с документацией.
С 2027 года планируется добавить в программу тесты на следующие патологии: болезнь Гоше (наследственная патология, при которой генетический сбой не позволяет организму вырабатывать необходимый фермент), мукополисахаридоз 1 типа (наследственное нарушение обмена веществ из-за нехватки фермента альфа-L-идуронидазы), миодистрофию Дюшенна (заболевание, вызывающее постепенное ослабление и уменьшение объема мышц), болезнь Ниманна-Пика типов А и В (наследственный дефицит кислой сфингомиелиназы), болезнь Помпе (патология, при которой дефектный фермент мешает расщеплению сложного сахара) и болезнь Краббе (генетическое поражение нервной системы).
В тот же день кандидат медицинских наук, руководитель центра лечения редких болезней МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского Юлия Коталевская объяснила влияние наследственности на качество жизни. В эфире «Радио 1» она подчеркнула, что иногда единственный «сбой» в крошечном фрагменте ДНК способен спровоцировать серьезную болезнь, а в других случаях не давать о себе знать долгие годы. Также эксперт добавила, что обратиться к генетику стоит не только при наличии заболевания, но и на этапе планирования беременности.