Детей с синдромом Ангельмана, которых часто именуют ангелами из-за их доброго и привлекательного внешнего вида, могут сопровождать проблемы с моторикой, речью и сном. Об этом в беседе с «Известиями» 15 февраля, в Международный день распространения информации о данном синдроме, сообщила ведущий генетик и специалист Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.
Как отметила эксперт, этот диагноз ставится примерно одному из 15 тысяч появившихся на свет младенцев. Его причина — случайная мутация в гене UBE3A, расположенном в 15-й хромосоме.
«Этот ген выполняет функцию «внутренней службы уборки» мозга. Он производит белок, который способствует «уборке» всех неправильно собранных белков в клетках, помечая их особой меткой. Но если фермент не работает из-за мутации гена, то система деградации не видит эти белки, и они копятся», — объяснила Захаржевская.
Таким образом, избыточные белковые соединения накапливаются, препятствуя нормальной передаче сигналов между нейронами, что нарушает развитие мозга и контроль над телом. Вследствие этого у детей возникают сложности с движениями, речью и сном, а общее развитие замедляется. По словам специалиста, первоначальные признаки генетического расстройства можно обнаружить уже в период от 6 до 12 месяцев жизни.
«Малыши позже осваивают навык сидения, у них страдает произношение звуков и координация. Нередко матери отмечают проблемы с кормлением и частые срыгивания. Однако наиболее характерной чертой является поведение. Эти дети легко возбуждаются, практически постоянно улыбаются и смеются. Именно эта внешняя доброжелательность и миловидность дала повод называть их ангелами. Для синдрома также типичны серьезные расстройства сна: иногда ребенок спит всего два-три часа в сутки. В дальнейшем нередко развивается эпилепсия», — рассказала эксперт.
Захаржевская подчеркнула, что хотя мутация возникает спонтанно, современные медицинские технологии позволяют оценить высокий риск патологии еще до появления ребенка на свет.
«Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предоставляет такую возможность, начиная с 10-й недели беременности. Для его проведения не нужно инвазивного вмешательства: анализ делается по венозной крови матери, из которой выделяют внеклеточную ДНК плода», — отмечает специалист.
Тем не менее, полное излечение синдрома Ангельмана в настоящее время недостижимо, однако существуют методы, способные повысить качество жизни пациентов.
«С этой целью активно используются физиотерапия и эрготерапия. Но основные надежды возлагаются на генную терапию», — резюмировала генетик.
На портале ScienceNet в октябре прошлого года появилась информация, что высокие показатели аутизма среди людей могут иметь тесную связь с процессом эволюции человека. По мнению исследователей, аутизм, подобно шизофрении, может являться следствием уникальных изменений в человеческой генетике, которые способствовали выживанию наших предков.