12 ноября в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Ранняя диагностика редких болезней: настороженность, алгоритмы, технологии». Идейным и техническим организатором выступила АНО ИНБО «ОМИКС».
«Умение увидеть редкое в частом — важный навык для врачей в эпоху развития диагностики редких болезней. Нужно развивать орфанную настороженность и не менее важно — повышать информированность и готовность родителей узнать о заболевании», — сказала д.м.н., доцент Екатерина Захарова.
Недавно был опубликован новый Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних: «Документ по-настоящему революционный. Повышено качество и количество осмотров у невролога, офтальмолога, отоларинголога. Педиатрами будут фиксироваться отклонения индекса массы тела для выявления рисков ожирения и дефицита массы тела. Определены группы риска для проведения исследования уровня холестерина. Такие, в общем-то, простые исследования и помогут выявлять редкие заболевания», — рассказала д.м.н., профессор Нато Вашакмадзе.
«Не удалось добавить в осмотры ультразвуковое исследование, а также биохимические исследования, которые необходимы для раннего выявления редких болезней, таких как дефицит лизосомной кислой липазы, болезнь Ниманна-Пика, синдром Алажилля и других, — напомнила д.м.н., профессор РАН, Татьяна Строкова. — Важно развивать систему профилактических осмотров и лабораторного тестирования. Добавление параметров, позволяющих выявлять нарушения функции печени, крайне важно для диагностики многих распространенных и орфанных болезней».
Важно также шире внедрять искусственный интеллект как вспомогательный инструмент для врача, а не как его замену. Он способен эффективно применяться при сборе анамнеза, ведении документации, сопоставлении информации и анализе фенотипических особенностей, которые должны войти в дифференциальный скрининг. «Идет составление так называемых цифровых фенотипов разных заболеваний. И с применением искусственного интеллекта будет проводится анализ и выявление закономерностей в этих массивах данных», — считает врач-генетик, заведующий педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний Сергей Боченков.