12 ноября в пресс-центре МИЦ «Известия» на пресс-конференции по теме «Ранняя диагностика редких болезней: настороженность, алгоритмы, технологии» доктор медицинских наук, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России Татьяна Строкова рассказала о признаках, на которые стоит обращать внимание для раннего выявления редких заболеваний.
Например, заподозрить гликогеноз обычно несложно — у большинства пациентов печень выраженно увеличена.
Ситуация с болезнью Вильсона-Коновалова, по словам врача, обстоит сложнее: это заболевание нередко либо переоценивают, либо, наоборот, недооценивают.
«Да, размер печени у подавляющего большинства детей с болезнью Вильсона-Коновалова невелик. То есть она пальпаторно не выходит за пределы реберной дуги, и, соответственно, заподозрить заболевание, не проведя биохимический анализ крови, не всегда представляется возможным», — заявила Строкова.
Она также отметила необходимость внимания к внепеченочным проявлениям — сосудистым звездочкам, пальмарной эритеме, повышенной утомляемости, а также к особенностям физического развития: такие дети, как правило, имеют высокий рост.
По словам Строковой, логично начинать диагностику с оценки биохимических показателей крови — АСТ, АЛТ, щелочной фосфатазы и гамма-ГТ, после чего переходить к определению уровня церулоплазмина и другим маркерам.
20 октября заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова объяснила значение точной диагностики наследственных заболеваний. По ее словам, симптомы наследственных патологий могут поражать разные органы и имитировать другие болезни, из-за чего пациенты годами лечатся у разных специалистов без установления верного диагноза.