Проект реализуется «Биотехнологическим кампусом» в рамках федеральной научно-технической программы, направленной на развитие генетических технологий, технологическим партнером которой выступает ПАО «НК «Роснефть». Одним из основных медицинских партнеров является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. В ходе реализации проекта сформирована одна из крупнейших в России баз данных полногеномных исследований.
«Половина базы включает геномы здоровых добровольцев из разных регионов страны. Этот популяционный сегмент базы позволяет определять частоты генетических вариантов у здорового населения и исключать часто встречающиеся варианты, отражающие генетическое разнообразие россиян и не имеющие медицинского значения. Вторая половина базы содержит медицинские данные – геномы пациентов различных медицинских учреждений, а также, в некоторых случаях, их родственников», — пояснил генеральный директор «Биотехнологического кампуса», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов.
Полногеномные анализы содействуют постановке диагноза наследственных заболеваний, когда другие методы не позволяют выявить причину болезни.
«Ранее во всем мире полногеномные исследования проводились преимущественно в научных целях. Сегодня, благодаря новым возможностям и снижению затрат, они могут применяться как тесты первого уровня, что позволяет приблизительно 60% пациентам с подозрением на наследственное заболевание получить диагноз. Это дает возможность назначить пациентам этиопатогенетическое лечение, а также способствует профилактике повторных случаев болезни в семьях», — подчеркнул директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
В рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» специалисты МГНЦ направили более 20 000 образцов. Уже треть прошла полный цикл обработки. Полногеномные исследования, в том числе в формате «трио», впервые позволили в России выявить ряд ультраредких диагнозов и случаи сочетания наследственных заболеваний.