Использование современных методов секвенирования ДНК и инновационной модели изучения стволовых клеток позволило международной группе исследователей выявить новый тип диабета, проявляющийся у младенцев. Об этом сообщает издание Medical Xpress.
Медицинская школа университета Эксетера в партнерстве с Свободным университетом Брюсселя (ULB) и другими научными учреждениями выяснили, что мутации в гене TMEM167A вызывают редкую разновидность неонатального диабета.
У ряда младенцев диабет развивается до шести месяцев жизни. Генетическая мутация объясняет более 85% таких случаев. В ходе исследований шестерых детей с сопутствующими неврологическими нарушениями, включая эпилепсию и микроцефалию, обнаружились мутации в одном и том же гене — TMEM167A.
Для определения функции этого гена профессор Мириам Кноп из ULB применяла стволовые клетки, которые дифференцировались в бета-клетки поджелудочной железы, и использовала методики геномного редактирования CRISPR. Результаты показали, что при изменениях в TMEM167A инсулин-продуцирующие клетки теряют способность функционировать, активируя стрессовые пути, ведущие к их гибели.
Доктор Элиза де Франко из университета Эксетера отметила: «Обнаружение изменений ДНК, вызывающих диабет у младенцев, предоставляет уникальную возможность выявить гены, критичные для производства и секреции инсулина. В ходе нашего совместного исследования выявление этих специфических ДНК-мутантов у шести детей помогло прояснить функцию малоизвестного гена TMEM167A и показать его ключевую роль в секреции инсулина».
Кноп добавила, что создание инсулин-продуцирующих клеток из стволовых обеспечило исследователям возможность анализировать дефекты в бета-клетках пациентов с редкими и другими типами диабета. По ее мнению, эта модель является уникальной для понимания механизмов заболеваний и тестирования терапевтических методов.
Данные открытия свидетельствуют, что ген TMEM167A необходим для корректной работы инсулин-секретирующих бета-клеток и нейронов, тогда как в других клетках он менее важен. Эти результаты способствуют глубокому пониманию ключевых процессов, связанных с производством инсулина, и могут оказать влияние на изучение различных форм диабета — заболевания, которое в настоящее время затрагивает около 589 миллионов человек по всему миру.
Ранее, 1 октября, портал Sohu сообщал о влиянии завтрака на уровень сахара в крови в течение дня. Отмечалось, что утренний прием пищи служит своего рода «стабилизатором», связанный с уникальными метаболическими ритмами и гормональными изменениями организма. Согласно материалу, у людей, употреблявших низкоуглеводный завтрак, уровень сахара в крови оставался более стабильным на протяжении дня по сравнению с теми, кто предпочитал завтрак с высоким содержанием углеводов.